Найбільш поширений. Страждає понад 85% пацієнтів. Провокує восьмий фактор згортання в недостатній кількості
Лікування гемофілії в Запоріжжі
Гемофілія відноситься до спадкових захворювань гомеостазу, які проявляються в порушеннях згортання крові внаслідок зниженого синтезу корисних компонентів організмом людини. Характерні симптоми — виражені гематоми навіть при слабкому фізичному впливі на ділянку шкіри, гемартрози та внутрішні кровотечі після хірургічного втручання або переломах. Відхилення діагностується в дитячому віці, після чого фахівцями призначається терапія пацієнтові на все життя. Захворювання не можна вилікувати остаточно, але можна пом'якшити наслідки.
Причини розвитку патології
Вченими детально вивчений механізм і причини несгортання крові. Х-хромосома з'єднана з генами, що провокують гальмування вироблення фактором для нормального функціонування кровоносної системи. Гемофілія у спадок діагностується виключно у представників чоловічої статі та передається за рецесивним ознакою від матері.
Змінений ген може не проявитися у дитини, зачатої здоровим чоловіком і жінкою-носієм. Батько з порушенням згортання крові та здорова мати мають шанс виростити здорових дітей.
Зустрічалися одиничні випадки захворювання у новонароджених жіночої статі. Причина — наявність мутує гена у матері та захворювання на гемофілію батька.
Класифікація хвороби
Захворювання класифікується за ознаками дефіциту одного з факторів. Нижче розглянемо типи гемофілії.
Вид А
Форма B
Схильні близько 12% випадків. Викликаний дефіцитом восьмого фактора.
Вид C
1,5 - 2% із загальної статистики. Причина — брак десятого фактора.
Ознаки захворювання
Перші симптоми гемофілії проявляються вже в дитячому віці. До підтвердження наявності захворювання підштовхує безперервна кровотеча з пуповинної рани та ледь помітні гематоми під шкірою. Під час прорізування зубів насторожує незвична кількість крові з ясен. Тромбокінази здатна утворитися в достатніх обсягах протягом усього лактаційного періоду.
Навчившись пересуватися, діти неминуче травмуються з супутніми кровотечами. Кровотеча з носа доповнюється гематомами між м'язами. Ризик розвитку анемії знаходиться на досить високому рівні.
У міру дорослішання виявляються проблеми в роботі шлунково-кишкового тракту, можливі крововиливи, які є наслідками травмування або медичного втручання. Якщо кровоточить носоглотка і зів — життя дитини піддається величезній небезпеці.
Процес діагностики
У процесі виявлення захворювання приймають участь такі фахівці:
- неонатолог;
- генетик;
- педіатр;
- гематолог.
У важких випадках до консиліуму залучаються ортопед, гастроентеролог і невролог.
Лікування гемофілії в МЦ «Оксфорд Медікал Запоріжжя»
При наявності негативних спадкових факторів перед зачаттям дитини майбутнім батькам рекомендується пройти детальне обстеження. В ході досліджень стане відомий рівень ризику формування плоду із захворюванням. Вагітним роблять перинатальні скринінги.
Після народження дитини в обов'язковому порядку проводяться неонатальні тести, які безпомилково вказують на наявність патологій і відхилень. Ультразвукову діагностику проводять при внутрішніх кровотечах і гематомах.
Для лікування підтвердженого діагнозу фахівцями медцентру «Оксфорд Медікал» застосовуються такі методи терапії:
- профілактичні;
- симптоматичні.
Профілактика призначається на весь період життя пацієнта, вона має на увазі прийом особливих препаратів для згортання крові.
Симптоматичні заходи передбачають оперативне лікування порізів і зовнішніх кровотеч. Залежно від тяжкості травми, надається перша допомога. Професійні лікарі-гематологи готові провести консультацію і розповісти про подробиці лікування. З метою уточнення інформації та запису на прийом звертайтеся в МЦ «Оксфорд Медікал Запоріжжя».
Давай піклуватись
про здоров’я: