Искренние поздравления с Днем медицинского работника!
Гемофилия относится к наследственным заболеваниям гомеостаза, которые проявляются в нарушениях свертывания крови вследствие пониженного синтеза полезных компонентов организмом человека. Характерные симптомы – выраженные гематомы даже при слабом физическом воздействии на участок кожи, гемартрозы и внутренние кровотечения после хирургического вмешательства или переломах. Отклонение диагностируется в детском возрасте, после чего специалистами назначается терапия пациенту на всю жизнь. Заболевание нельзя излечить окончательно, но можно смягчить последствия.
Учеными подробно изучен механизм и причины несворачиваемости крови. Х-хромосома соединена с генами, провоцирующими торможение выработки фактором для нормального функционирования кровеносной системы. Гемофилия по наследству диагностируется исключительно у представителей мужского пола и передается по рецессивному признаку от матери.
Измененный ген может не проявиться у ребенка, зачатого здоровым мужчиной и женщиной-носителем. Отец с нарушением свертывания крови и здоровая мать имеют шанс вырастить здоровых детей.
Встречались единичные случаи заболевания у новорожденных женского пола. Причина – наличие мутирующего гена у матери и заболевание гемофилией отца.
Заболевание классифицируется по признакам дефицита одного из факторов. Ниже рассмотрим типы гемофилии.
1. Вид А. Наиболее распространенный. Страдает более 85% пациентов. Провоцирует восьмой фактор свертываемости в недостаточном количестве.
2. Вид B. Подвержено около 12% случаев. Вызван дефицитом восьмого фактора.
3. Вид C. 1,5 – 2% из общей статистики. Причина – недостаток десятого фактора.
Одиночные случаи относятся к прочим типам.
Первые симптомы гемофилии проявляются уже в младенческом возрасте. К подтверждению наличия заболевания подталкивает непрерывное кровотечение из пуповинной раны и едва заметные гематомы под кожей. Во время прорезывания зубов настораживает непривычное количество крови из десен. Тромбокиназа способна образоваться в достаточных объемах на протяжении всего лактационного периода.
Научившись передвигаться, дети неизбежно травмируются с сопутствующими кровотечениями. Кровотечение из носа дополняется гематомами между мышцами. Риск развития анемии находится на довольно высоком уровне.
По мере взросления проявляются проблемы в работе желудочно-кишечного тракта, возможны кровоизлияния, являющиеся последствиями травмирования или медицинского вмешательства. Если кровоточит носоглотка и зев – жизнь ребенка подвергается огромной опасности.
В процессе выявления заболевания учувствуют такие специалисты:
неонатолог;
генетик;
педиатр;
гематолог.
В тяжелых случаях к консилиуму привлекаются ортопед, гастроэнтеролог и невролог.
При наличии негативных наследственных факторов перед зачатием ребенка будущим родителям рекомендуется пройти детальное обследование. В ходе исследований станет известен уровень риска формирования плода с заболеванием. Беременным делают перинатальные скрининги.
После рождения ребенка в обязательном порядке проводятся неонатальные тесты, которые безошибочно указывают на наличие патологий и отклонений.
Ультразвуковую диагностику проводят при внутренних кровотечениях и гематомах.
Для лечения подтвержденного диагноза специалистами медцентра «Оксфорд Медикал» применяются такие методы терапии:
профилактические;
симптоматические.
Профилактика назначается на весь период жизни пациента, она подразумевает прием особых препаратов для свертывания крови.
Симптоматические мероприятия предполагают оперативное лечение порезов и наружных кровотечений. В зависимости от тяжести травмы, оказывается первая помощь.
Профессиональные врачи-гематологи готовы провести консультацию и рассказать о подробностях лечения. С целью уточнения информации и записи на прием обращайтесь в МЦ «Оксфорд Медикал Запорожье».
Акции
М. Гончаренко (Панфиловцев), 7
телефон:
+38 (061) 233-7-233
+38 (095) 238-3-238 - Viber
+38 (096) 238-3-238
Записаться на прием
Если вы не нашли нужную информацию — свяжитесь с нами удобным для вас способом